Bé gái nổi nốt đen, nâu khắp người, ca đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam

THỨ HAI, 19/04/2021 14:04:51

Khắp người bé gái 8 tuổi bị câm điếc bẩm sinh có nhiều nốt nâu đen và cà phê sữa. Bé còn bị vẹo cột sống, hai mắt xa nhau, chậm phát triển... Kết quả xét nghiệm gien kết luận bé mắc hội chứng Leopard.


Bé gái 8 tuổi ở Tiền Giang là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng Leopard - căn bệnh trên thế giới hiện chỉ ghi nhận 200 ca 

Đây là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng Leopard được bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú - Phó Trưởng khoa Thẩm mỹ da Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh - báo cáo trong hội nghị khoa học thường niên Liên chi hội da liễu TP Hồ Chí Minh lần thứ 17 diễn ra mới đây.

Theo chia sẻ của người nhà, các nốt màu nâu đen và màu cà phê sữa bắt đầu xuất hiện từ lúc bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh này.

Tại Bệnh viện Da liễu TP.Hồ Chí Minh, các bác sĩ ghi nhận trên mặt, ngực, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân của bé có nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5mm rải rác; còn dát màu cà phê sữa tập trung chủ yếu ở lưng.

Ngoài bất thường về da, hai mắt bé xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới nhô ra, vẹo cột sống, xương vai nhô cao, chậm phát triển thể chất (8 tuổi cao 1m, nặng 15kg)… nghi ngờ mắc bệnh Leopard.

Để có bằng chứng khách quan nhất, Bệnh viện Da liễu TP.Hồ Chí Minh tiếp tục làm xét nghiệm phân tích gien tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y dược TP Hồ Chí Minh. Kết quả cho thấy bệnh nhi có đột biến gien PTPN11.

"Điều này phù hợp với y văn về hội chứng Leopard là do đột biến gien PTPN11, chiếm 90% các trường hợp" - bác sĩ Tú cho biết thêm.

Theo bác sĩ Tú, hội chứng này được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đặc điểm đặc trưng nhất của hội chứng này là các nốt nâu đen ở cổ, thân mình, mặt, da đầu, lòng bàn tay, lòng bàn chân, vùng sinh dục...

Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác như: cầu mũi phẳng, tai đóng thấp (chiếm 87%), hai mắt xa nhau, lưỡi to...

Trên bệnh nhân mắc hội chứng này còn có sự bất thường về tim mạch, hệ xương và tiết niệu sinh dục. Với nam thì ghi nhận thêm tinh hoàn lạc, lỗi tiểu thấp, thiểu sản sinh dục; còn nữ thì chậm dậy thì, thiểu sản buồng trứng.

Theo y văn, tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Leopard thay đổi tùy theo mức độ bất thường của hệ tim mạch và các cơ quan khác. So với một số ca đã được báo cáo trên thế giới, bé gái này may mắn hơn vì hiện tại vẫn chưa ghi nhận có bất thường.

LEOPARD được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc).

LEOPARD được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc).

Tính đến nay, toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.

Tính đến nay, toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.


Theo Tuổi trẻ